葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症又名G6PD缺乏症俗称蚕豆病、胡豆黄是一种常见的先天遗传性疾病3岁以下患者占70％其中男患儿占90％在遗传性G6PD缺乏的基础上一旦接触新鲜蚕豆可能导致患儿疲倦乏力畏寒发热，头晕呕吐甚至急性溶血如此烦人的蚕豆病到底是“何方神圣”？熟悉的二院君“揭密时间”又来啦！

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什么是蚕豆病？

蚕豆病（G6PD缺乏症），是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶一一还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。

中国南方地区G6PD缺乏症的患病率高于中北部地区，以广西、广东、海南、四川等省为高。成年人发病率显著低于小儿，且男性高于女性。部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血，危及生命。

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蚕豆病的成因

性染色体隐性遗传是蚕豆病的成因。蚕豆病为隐性遗传，若为女性，则当一对X性染色体都带有疾病基因时才会发病；而男性只要X染色体有异常就会发病。女性只有一个异常X染色体时没有症状，仅为携带者，但其所生的男孩如果得到这个异常的X染色体，就会发病。

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蚕豆病的症状

患者通常于进食蚕豆后24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血，出现全身不适，发热、恶心、呕吐、迅速贫血、黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者出现休克、少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭症状。

其发病与否，病情轻重与吃蚕豆的数量无关，有时吃1-2粒也难幸免，有时吸入或接触蚕豆花粉即可发病，甚至有时母亲吃蚕豆也可通过哺乳而使孩子发病。

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蚕豆病与黄疸的关系

G6PD缺乏症是新生儿黄疸的常见原因之一。新生儿出生时多无特殊表现，通常在出生后2-3天出现黄疸，早期不易与生理性黄疸鉴别。

发病的主要表现为高胆红素血症，严重者可引起胆红素脑病，导致严重神经系统后遗症甚至死亡。对G6PD缺乏的新生儿进行早期干预，能有效减轻新生儿溶血的程度，避免引起核黄疸及其它并发症。

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蚕豆病的用药禁忌

患有蚕豆病的患者应在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉，磺胺类，呋喃类，维生素K3、K4，非那西丁，氨基比林，砜类等药物及中药珍珠末，腊梅花，川连等。

蚕豆病重在预防蚕豆病检查有利于减少新生儿溶血症的发生除此之外，专家提醒患儿家长

注意以下几点

1

患儿禁吃蚕豆或蚕豆加工品。珍珠末、金银花、川莲、牛黄、熊胆等也应避免进食；

2

避免患儿在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地；

3

尽量少让患儿接触以下用品，如樟脑、臭丸、冬青油、颜料、薄荷膏、平安膏、跌打酒等；

4

小心杀虫剂喷雾；

5

不宜服用氧化性药物。

G6PD缺乏症无法根治，但可以积极预防，因此，在高危地区对育龄妇女、婚检人群特别是孕产妇和新生儿进行G6PD筛查检测十分重要。

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来源：产前诊断中心生化免疫室

编辑：院办

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